Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), une grande avancée pour l’identification des anomalies chromosomiques durant la grossesse

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<title> Le Dépistage Prénatal Non Invasif – DPNI</title>

<meta name=”description” content=” Le Dépistage Prénatal Non Invasif – DPNI pour détecter les anomalies chromosomiques : trisomies 13,18,21.“>

La femme enceinte doit passer toute une batterie de tests pendant sa grossesse. Ces examens prénataux visent principalement à identifier d’éventuelles malformations qui compromettent la viabilité du fœtus et/ou la santé de la future mère, dans certains cas. Depuis 2017, le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) a été ajouté à la longue liste des tests prénataux nécessaires pour les grossesses qui présentent des risques d’anomalies chromosomiques fœtales. Le test dpni sexe ne comporte aucun risque pour le fœtus et la mère et représente, de ce fait, une alternative aux dépistages invasifs qui peuvent s’avérer dangereux.

Qu’est-ce que le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) ?

Selon les données établies par la Haute Autorité de Santé (HAS), les anomalies chromosomiques et particulièrement la trisomie 21, touchent 1 fœtus sur 400. Des tests prénataux spécifiques permettent de détecter ces malformations durant l’évolution in utéro.

Une alternative idéale aux dépistages invasifs

Auparavant, les professionnels de la santé n’avaient de choix que de prescrire un diagnostic invasif et notamment l’amniocentèse. Cette opération consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique en insérant une seringue munie d’une aiguille spéciale à travers le ventre de la future mère. Cet examen est, en principe, inoffensif et indolore. Toutefois, l’amniocentèse comporte des risques de fausses couches. En France, plus de 400 femmes enceintes sont victimes d’une interruption accidentelle de la grossesse suite à un dépistage invasif. Depuis 2017, les femmes enceintes concernées peuvent passer le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI).

Il s’agit d’un examen de diagnostic prénatal qui vise à identifier les anomalies chromosomiques touchant les fœtus, sans nécessité d’effectuer un prélèvement à l’intérieur du ventre de la mère. Le test DPNI ne présente, donc, aucun danger aussi bien pour la femme enceinte que pour le fœtus.

Le test DPNI permet de détecter la trisomie 13 ou syndrome de Patau, la trisomie 18 ou syndrome d’Edwards et la trisomie 21 également connue sous l’appellation syndrome de Down. L’examen DPNI est effectué durant le premier trimestre de grossesse et notamment à partir de la onzième semaine d’aménorrhée, soit vers la dixième semaine de grossesse.

Quand réaliser le test DPNI

Le DPNI est accessible exclusivement sous prescription du professionnel de la santé qui assure le suivi de la grossesse ou du médecin spécialisée en génétique qui s’occupe de la future mère. Le test DPNI n’est nécessaire qu’après un diagnostic préalable établi suite à l’échographie du troisième trimestre, attestant de l’existence d’un risque accru que le fœtus présente une anomalie chromosomique.

Le médecin ordonne notamment la réalisation du test DPNI si:

  • le médecin constate une malformation cardiaque,
  • le médecin identifie une épaisseur anormale de la clarté nucale (> 3 mm),
  • la femme enceinte présente des risques de transmettre des anomalies génétiques au fœtus.

Depuis 2019, le test DPNI est remboursé par la Sécurité Sociale.

Comment est réalisé le test DPNI ?

Le DPNI est une prise de sang qui doit impérativement être réalisée dans un laboratoire de biologie médicale, sous ordonnance du médecin qui assure le suivi de la grossesse. Le sang de la future mère contient des fragments d’ADN du fœtus. Ces substances sont isolées puis analysées. L’examen DPNI permet d’identifier les trisomies 13, 18 et 21.

Il est important de préciser que le test DPNI ne permet pas d’identifier d’autres formes d’anomalies chromosomiques.

Les procédures à suivre en cas de suivant le résultat DPNI

Les résultats du test DPNI sont directement adressés au médecin qui a prescrit l’examen. L’examen DPNI affiche une fiabilité de 99%. En outre, la prévalence des anomalies chromosomiques est très faible.

Résultat DPNI négatif

Si le résultat DPNI est négatif, la future mère peut poursuivre sa grossesse et continuer le suivi normalement.

Résultat DPNI positif

Dans le cas d’un résultat DPNI positif, le médecin est tenu de faire passer un caryotype pour valider les données. Un dépistage invasif est, donc, exigé à ce stade. Si le diagnostic est confirmé, la mère ou les parents ont le choix entre poursuivre la grossesse ou avoir recours à une IMG (Interruption Médicale de Grossesse). Pour la première alternative, un suivi médical de proximité et spécialisé est impératif jusqu’au moment de la naissance jusqu’à la naissance.

L’IMG peut être réalisée à tout moment jusqu’au terme de la grossesse. Les parents ont, donc, le temps de réfléchir sur la question. S’ils prennent une décision favorable à l’IMG, un examen auprès de deux médecins dont un professionnel de la santé exerçant dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire, doit être effectué. L’opération n’a lieu que sur l’accord des deux médecins.