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Hémochromatose : quels sont les symptômes d’un excès de fer dans le sang ?

La plupart des personnes atteintes d’hémochromatose ne développent pas de symptômes et la maladie n’est pas détectée par les tests de dépistage. Cependant, un nombre important de personnes atteintes présentent des symptômes et la maladie peut provoquer une dégradation progressive de l’état de santé général.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est le plus fréquemment une maladie génétique héréditaire, plus rarement une maladie juvénile isolée. Elle est caractérisée par un excès de fer dans l’organisme qui se dépose dans l’ensemble des organes sous forme de ferritine. Ces dépôts importants de ferritine endommagent progressivement les organes, jusqu’à les détruire. Il s’ensuit différentes complications liées au dysfonctionnement des organes endommagés.

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?
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Quels sont les symptômes de trop de fer dans le sang ?

Cette maladie est assez insidieuse, car les lésions aux organes sont lentes et tardives sans qu’aucun symptôme précoce ne se dégage de manière particulièrement observable. Bien souvent, les premiers symptômes apparaissent entre 40 et 50 ans quand la dégradation des organes est déjà bien avancée. L’on peut noter la fatigue chronique, la douleur aux articulations, les troubles de l’érection, l’hypothyroïdie, la taille anormalement élevée du foie.

Quelles conséquences peut-il y avoir ?

Si la maladie n’est pas traitée, il peut y avoir des conséquences autrement plus graves. Les atteintes causées au foie peuvent conduire à une cirrhose, qui une fois installée ne peut pas régresser. Cette maladie augmente la pression à l’intérieur du système veineux portal et favorise la formation de varices au niveau de l’œsophage qui peuvent saigner. La cirrhose croît considérablement les risques de cancer.

L’hémochromatose peut également atteindre le cœur, et provoquer une insuffisance cardiaque qui peut elle-même conduire à des essoufflements importants et un infarctus.

On note aussi des bouleversements hormonaux, comme lorsque le pancréas n’arrive plus à fabriquer l’insuline protégeant contre les risques de diabète. Le risque de développer un diabète est donc augmenté. Si la ferritine atteint les testicules, elle provoque potentiellement des troubles de l’érection et dans le cas où elle atteint les ovaires, une ménopause précoce.

Certaines études scientifiques ont également mis en avant que la mutation de certaines mutations impliquées dans l’hémochromatose pouvaient favoriser la survenue d’un cancer du colon.

Quelles sont les causes ?

Cette maladie est causée par une surcharge de fer dans l’organisme. En temps normal, le fer est filtré par l’intestin qui assure une fonction de garde-fou, il n’en garde que la quantité dont il a besoin pour que notre corps fabrique l’hémoglobine indispensable au transport de l’oxygène par les globules rouges.

Pour assurer sa fonction de garde-fou, l’intestin s’appuie sur une protéine fabriquée par le foie : l’hepcidine. Néanmoins, il arrive qu’une mutation du gène à l’origine de la fabrication de la protéine s’observe et que la qualité de cette dernière s’amenuise. La conséquence directe en est que l’intestin n’arrive plus à filtrer le fer et l’absorbe en trop grande quantité, il est ainsi ensuite irrigué dans l’ensemble du corps et s’accumule dans les tissus, les muscles, le cerveau et les os, ce qui les abîme et finit par les détruire.

Quelles sont les causes ?
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Comment baisser sa ferritine ?

Pour soigner cette maladie, le dépistage est important. Pour la dépister, il faudra réaliser une prise de sang à jeun qui permettra de mettre en exergue une élévation du taux de fer dans le sang et du coefficient de saturation de la transferrine trop importante. Cette prise de sang peut être couplée avec une IRM, technique radiographique permettant d’observer les dépôts de ferritine dans les différents organes.

À l’heure actuelle, la science n’a pas encore trouvé de traitement médicamenteux pour guérir l’hémochromatose. La méthode fréquemment utilisée pour éliminer l’excès de fer dans le sang est de pratiquer des saignées. Au début, les saignées sont pratiquées à raison d’une fois par semaine. Au cours de ces épisodes, environ 350 ml de sang est prélevé selon le sexe et le poids ce qui permet de récupérer 175 mg de fer. Lorsque la ferritine diminue et passe sous la barre des 50 mg par litre, les saignées s’espacent et ne se pratiquent plus que tous les deux ou les trois mois, devenant un traitement d’entretien. Il est important de rester tout au long de sa vie sous le seuil de ces 50 mg par litre.

À la marge, il est possible de prendre certains médicaments capables d’éliminer le fer du sang lorsque les saignées sont contrindiquées. En effet, les personnes présentant des problèmes cardiovasculaires ou d’anémie ainsi que celles possédant un mauvais réseau de veines seront plus susceptibles de prendre ces médicaments.